地中海贫血，您检测了吗?

地中海贫血是一组常见染色体隐性遗传疾病，因基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链缺乏或不足所导致的贫血或病理状态。α-地中海贫血是α-珠蛋白基因突变导致α-珠蛋白链合成缺陷，血红蛋白四聚体的α-链合成量不足或失效所引起的一种遗传性溶血性贫血，简称α-地贫，又称甲型地中海贫血。β-地中海贫血是β-珠蛋白基因突变导致β-珠蛋白链合成减少或缺乏所引起的一种遗传性溶血性贫血(简称β-地贫)，又称乙型地中海贫血。地中海贫血是因为α链/非α链失衡，是导致溶血发生的直接原因。发病遍及全世界，但多发于东南亚、中国南部以及北非某些地区。国内长江以南各省区为高发区。

　　本病通常被认为是常染色体隐形遗传病，但表现型呈明显的异质性。

　　一、α-地中海贫血，又称甲型地中海贫血

　　根据临床表现严重程度，该病可以分为以下四种临床类型。

　　1、静止型α-地贫

　　患者无临床症状或者轻度贫血。

　　2、轻型(标准型)α-地贫

　　患者多有轻度贫血。

　　3、血红蛋白H病

　　患者表现为终生轻度至中度贫血和/或肝脾肿大，但差异较大，严重者酷似重型β-地中海贫血症。严重感染性疾病或服用氧化剂药物时溶血性贫血症状加重。

　　4、Hb Bart’s胎儿水中综合征

　　患者多在母胎晚期(34-40周)或出生后数小时至数天内死亡。胎盘大且水肿，新生儿发育差，全身皮肤苍白，轻度黄疸，全身水肿，肝脾肿大，体腔积液，有时伴多器官畸形，

　　我院α地中海可对国内常见α-珠蛋白基因缺失突变—SEA、-α3.7和-α4.2及整个α-珠蛋白基因上的3种点突变进行检测。

　　二、β-地中海贫血 又称乙型地中海贫血

　　根据临床表现严重程度，β-地中海贫血可分为四种临床类型。

　　1、重型β-地中海贫血

　　俗称Cooley氏贫血。患儿出生时正常，但数月后开始出现进行性溶血性贫血，生长发育迟缓，智力迟钝，肝脾肿大，皮肤色素沉着等临床症状。过度溶血导致骨质增生与疏松，从而逐渐出现Cooley氏贫血特异性面容(地 中海贫血面容)：表现为头大、颧突、鼻梁下陷、眼距增宽、眼睑浮肿等。血液学检查：红细胞体积细小且低色素。随着病情进展，可出现各种并发症，常见的包括感染、骨折、血小板减少症、白细胞减少症、鼻出血等，其中严重感染是患儿致死的主要原因之一。80%以上未经输血治疗的患儿在5岁前死于严重贫血或严重感染性疾病。但是如果出生后接受正规输血治疗，患儿至少在10岁前生长发育可接近正常水平。但随着输血总量不断增加，患儿体内铁负荷逐渐加重，可表现为铁色素沉着症，青春期发育迟缓或障碍(如女性患者缺乏月经初潮)，并逐渐出现一系列内分泌系统失调临床症状(如糖尿病及肾上腺功能低下等)。病程晚期严重铁沉着病理改变可发生于心脏组织内，致使心律失常及顽固性心衰发作频繁。患者多于30岁之前死于这些严重的心脏并发症。

　　2、轻型β-地中海贫血

　　患者临床症状包括轻度贫血、黄疸以及轻度肝脾肿大等，妊娠或严重疾病时可加重。

　　3、中间型β-地中海贫血

　　患者临床症状介于重型和轻型之间，部分严重患者出现中偏重度贫血、生长发育迟缓、肝脾

　　肿大、关节炎、皮肤色素沉着、黄疸、脸色苍白、骨痛以及慢性踝关节皮肤溃疡等临床表现。

　　4、遗传性血红蛋白持存症(HPFH)

　　患者无明显临床症状，其主要特点包括：○1γ-珠蛋白链合成增加，而使HbF高水平持续终生；○2β-珠蛋白链与γ-珠蛋白链合成减少或缺乏。

　　我院可对国内常见的β-地中海贫血18种突变进行检测。如果夫妇有同类型的地中海贫血基因异常，则一定要进行胎儿地中海贫血基因诊断，避免重度地贫儿出生!